Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Название болезни дословно переводится с латыни: mucos — слизь, viscidus — вязкий. Вязкая слизь образуется вследствие поражения всех органов, выделяющих секреты: пищеварительные соки, слюну, пот, бронхиальную слизь и т.п. Слизь в железах становится густая, поэтому трудно отделяется и закупоривает протоки.
Заболевание муковисцидоз вызывает особый ген, который способен мутировать, и тогда человек становится носителем этого заболевания. Ребенок заболевает только в том случае, если ему передали оба родителя по гену с мутацией. На появление этой болезни не влияет ни экология, ни алкоголизм и курение родителей, ни их возраст, ни стресс и приём лекарственных препаратов во время беременности.
У ребенка, получившего «больные» гены, первые симптомы муковисцидоза проявляются в кишечной непроходимости. Это болезненное состояние называется мекониальный илеус, который происходит из-за плохого всасывания в тонкой кишке хлора, натрия и воды. В результате затрудняется пищеварение, и тонкая кишка закупоривается густым калом. Также половина заболевших детей подвержены длительной желтухе, но это нельзя назвать основным признаком муковисцидоза.
Далее непременным спутником заболевания становится маслянистый, частый и обильный стул с непереваренными остатками пищи и зловонным запахом. Это свидетельствует о нарушении пищеварения и плохом обмене веществ: жиров и белков. Если не осуществлять необходимое лечение, ребенок обязательно будет отставать в физическом развитии от своих сверстников. Кроме этого, поджелудочная железа расщепляется ферментами и ее ткань замещается на соединительную. Данная форма муковисцидоза называется кишечной.
Часто для больного ребенка характерен сухой сильный кашель из-за скопления в бронхах вязкой слизи, закрывающей просвет и затрудняющей свободное дыхание. Вследствие застоя слизи, происходит размножение в ней болезнетворных микробов, которые вызывают гнойное воспаление. Дети с муковисцидозом подвержены бронхитам, пневмониям и ОРЗ, а такая форма заболевания называется легочной.
Кроме того, в первые годы жизни уже можно заметить отставание физического развития ребенка, больного муковисцидозом: вес плохо набирается, подкожно-жировая клетчатка не развивается, рост также замедлен.
